性分化疾患（インターセックス）による性別違和

Tue, 30 Jul 2024 06:42:05 +0000

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全国初の性分化疾患（Dsd）センターを開設しました｜Kompas

6歳の男の子と4歳の女の子を育てているママライター"めいりん"です。これは、私が31歳のとき、第2子である娘を予定帝王切開で出産した際の出来事です。初めて耳にする「性分化疾患」に戸惑い、答えのない正解を求めて悩み続けた日々をお話します。 娘、誕生! 性分化疾患って…?

私は女性です。Xy染色体を持っています。

内科学 第10版 「性分化疾患」の解説 性分化疾患(内分泌系の疾患) (3)性分化疾患(disorder of sex development:DSD) 性分化疾患は上記の性分化過程の障害による疾患であり,染色体,性腺,または解剖学的性(内性器の性および外性器の性)が非定型的である先天的状態と定義される.したがって,性分化疾患では医学および医療で考える6つの性のうち,染色体の性,性腺の性,解剖学的性(内性器の性および外性器の性)に焦点を当てている.性分化疾患に該当する用語として,過去にインターセックス, 半陰陽 , 性分化異常症 などが用いられていたが,これらは患者と家族にとって蔑視的な意味が潜むと感じられることから,現在では性分化疾患という用語に統一された. 分類 性分化疾患は表12-8-2のように分類される. 疫学 諸外国の文献上のデータから,約4500人に1人と推定されているが,わが国における正確な疫学の成績はない. 性分化疾患各論 以下,性分化疾患のうち比較的頻度の高い6疾患について概説する.なお,46, XY DSD であるSTAR異常症,46, XX DSDである21-ヒドロキシラーゼ欠損症,11β-ヒドロキシラーゼ欠損症,46, XY DSD かつ46, XX DSDであるP450オキシドレダクターゼ欠損症については副腎ステロイド合成異常症を参照のこと.【⇨12-6-10)】 a. Turner症候群 定義・概念 Turner症候群は1本のX染色体すべてあるいは短腕の一部を欠き,低身長,Turner身体徴候(後述),原発性卵巣機能低下症などの特徴的な臨床症状を呈する女性であり,典型的な染色体核型は45, Xである.Turner症候群は性染色体異常に伴う性分化疾患の代表である(表12-8-2,12-8-3). 原因・病因 両親の配偶子(精子あるいは卵子)形成の不分離により,45, Xを生じる. 全国初の性分化疾患（DSD）センターを開設しました｜KOMPAS. 女児出生1/2000~1/2500.Turner症候群の胎児の約95%は自然流産するといわれている. 病理 Turner症候群の病理組織学的特徴は2点に集約される.第一の特徴はリンパ管低形成である.軟部組織におけるリンパ管低形成は,リンパ管内あるいは組織内のリンパ液うっ滞をきたし,翼状頸,手背および足背の浮腫などのTurner身体徴候(後述)をきたす.第二の特徴は索状性腺である.胎生初期の45, X胎児の卵巣は組織学的に正常であるが,次第に異形成に転じる.すなわち,卵祖細胞は正常であるが,第一減数分裂を開始した卵母細胞はアポトーシスにより急激に細胞死する.卵母細胞非存在下には卵胞は形成されず,結果的に卵胞形成に伴う顆粒膜細胞および莢膜細胞の分化は起こらない.最終的には索状性腺となる.

性分化疾患 | 小児泌尿器科の主な疾患 | 日本小児泌尿器科学会 Japanese Society Of Pediatric Urology

(英国のサポートグループ「dsdfamilies」) 英国のDSDを持つ子どものためのサイト「dsdteens」

私は、私――。性分化疾患で揺らいだ性の認識と、自分が何者か分からない苦悩を経て【前編】〜小池知香子〜

法律上の女性では通常性腺摘出術,外性器形成術を行い,女性ホルモン補充療法を行う.法律上の男性ではジヒドロテストステロン軟膏による治療を行う. e. アンドロゲン不応症 アンドロゲン不応症はアンドロゲンに対する受容体レベルでの不応に起因する.46, XY性分化疾患のうち,アンドロゲンあるいは抗Müller管ホルモン合成障害・作用異常の代表的疾患である(表12-8-2,12-8-3). 完全型アンドロゲン不応症と不完全型アンドロゲン不応症に分類される.完全型は外性器完全女性型を示し,生下時に逡巡なく法律上の性を女性と決定される.不完全型は外性器不完全女性型,不完全男性型,あるいは完全男性型を示す.外性器不完全女性型あるいは不完全男性型の際には生下時に法律上の性の決定に苦慮することもある. 46, XY個体におけるX染色体に存在するアンドロゲン受容体のヘミ接合性変異による.したがって本症はX連鎖劣性遺伝病である. 1/20000~1/64000. 性分化疾患 | 小児泌尿器科の主な疾患 | 日本小児泌尿器科学会 Japanese Society of Pediatric Urology. 精巣から胎生期および思春期にアンドロゲンが正常に分泌されるが,アンドロゲン受容体レベルでさまざまな程度の不応性を有するため,外性器を含む男性化障害をきたす. 症例により臨床症状の差異を認める. 1)完全女性型外性器: 外性器は完全女性型を示す.子宮を欠如し,膣は盲端に終わる.陰毛および腋毛を欠如する.精巣は鼠径部あるいは腹腔内に存在する.思春期年齢に乳房の発達を認めるが,原発性無月経である. 2)男性化徴候を伴う女性型外性器: 陰核肥大,陰唇融合などの外性器男性化を認める(図12-8-7).精巣は陰唇内,鼠径部あるいは腹腔内に存在する. 3)不完全男性型外性器: 矮小陰茎,尿道下裂,二分陰囊などを認める(図12-8-8).精巣はしばしば停留精巣である. 4)完全男性型外性器: 外性器は完全男性型であるが,無精子症を有し男性不妊である. 血中LH高値,テストステロンおよびジヒドロテストステロン正常,hCG負荷試験に対してテストステロンの反応性正常である.染色体核型は46, XYである. 臨床症状および検査成績から本症を疑う.X連鎖劣性遺伝と矛盾しない家族歴を有する際には診断は容易である.家族歴を有さない際はアンドロゲン受容体遺伝子解析により診断を確定する. 不完全型アンドロゲン不応症ではジヒドロステロン産生低下が重症であるタイプの5α還元酵素欠損症(前述).

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研究班 性分化疾患における診断法の確立と治療指針の作成研究班

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